Skip to content

Genomewide Association Studies of Stroke ad 7

2 miesiące ago

437 words

Jest to homofilna cząsteczka adhezyjna komórki komórkowej, która oddziałuje z metaloproteinazami macierzy.31 W obwodowym układzie nerwowym samców szczurów Sprague-Dawley, ninjurina jest indukowana w komórkach Schwanna, a zwoje nerwu korzeniowego przez uszkodzenie nerwów jest transportowana z perikaryonu do akson i promuje przedłużenie neurytów, co prowadzi do regeneracji nerwów.32 W ośrodkowym układzie nerwowym ulega konstytutywnej ekspresji na niskich poziomach przez glej radialny.32 Badania mikromacierzy wykazały różnice w ekspresji ninjuriny2 w rdzeniu kręgowym swoistego dla Nogo-A. myszy nokautujące (w których neuryt zwiększa się o czynnik od dwóch do czterech po urazie) w porównaniu z kontrolami typu dzikiego.33 Jest możliwe, że poziom ekspresji ninjurin2 wpływa na to, jak mózg toleruje obrażenia niedokrwienne. Wnk1 ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym oraz w aorcie i naczyniach mózgowych myszy.34 WNK1 reguluje transport jonów sodu, potasu i chlorków przez błonę plazmatyczną.35,36 To fosforyluje białkową synaptotagminę, co powoduje zwiększone zapotrzebowanie na wapń synaptotagminu wiąże się z pęcherzykami fosfolipidowymi, proces ułatwiający fuzję pęcherzyków.37 Mutacje WNK1 zostały powiązane z rodzinnym nadciśnieniem hiperkalemicznym, 35 z podwyższonym ambulatoryjnym ciśnieniem krwi w próbce wspólnotowej, 29 i ze stopniem nasilenia nadciśnienia pierwotnego.30 Chociaż Nadciśnienie tętnicze jest głównym czynnikiem ryzyka udaru mózgu, 38 nie zaobserwowaliśmy zmiany w sile związku między SNP (rs11833579 lub rs12425791) sąsiadujących z WNK1 i udarem, po skorygowaniu ciśnienia skurczowego lub nadciśnienia, co sugeruje, że rola WNK1 w regulacja ciśnienia krwi nie wyjaśnia powiązań genetycznych, które tu przytaczamy.
Niedawne badanie asocjacji genów w przypadkach udaru i kontroli nie wykryło sygnału NINJ2. Jednak w tym badaniu użyto platformy, która nie genotypuje ani rs11833579, ani rs12425791 i nie ma SNP w proxy w umiarkowanej lub znaczącej nierównowadze sprzężeń (r2 0,0) z te dwa SNP.
Nasze badanie ma ograniczenia. Zidentyfikowane międzygenowe SNP prawdopodobnie nie są wariantami przyczynowymi; jest bardziej prawdopodobne, że są w nierównowadze sprzężeń z wariantami przyczynowymi. Konieczne będzie dalsze badanie tego regionu genomowego z bardziej szczegółowymi badaniami genotypów, ekspresji i translacji. Było zbyt mało zdarzeń, aby zbadać powiązania genotyp-fenotyp leżące u podstaw poszczególnych podtypów udaru miażdżycowo-zakrzepowego, takich jak udary niedokrwienne korowe lub lakoniczne. Wreszcie, mieliśmy ograniczoną moc do wykrywania skojarzeń o małych rozmiarach efektów i skojarzeniach z rzadkimi wariantami. Niemniej jednak, nasza analiza danych z badań asocjacji genomewidu z czterech dużych badań społecznościowych zidentyfikowała wcześniej nieoczekiwane powiązanie z udarem incydentów.
[więcej w: wzór skierowania na badania okresowe, brązowa tkanka tłuszczowa, prądy rehabilitacja ]

Powiązane tematy z artykułem: brązowa tkanka tłuszczowa prądy rehabilitacja wzór skierowania na badania okresowe