Skip to content

Genomewide Association Studies of Stroke czesc 4

4 tygodnie ago

236 words

Genotypowaliśmy rs12425791 i rs11833579 u osób z częstym udarem mózgu w badaniu Rotterdam w punkcie wyjściowym, w serii klinicznej z trzech szpitali w Holandii oraz w grupie kontrolnej wybranej spośród uczestników badania z Rotterdamu, którzy byli pozbawieni udaru w punkcie wyjściowym iw tym samym przedziale wiekowym jako osoby z udarem. Genotypowaliśmy oba SNP za pomocą systemu TaqMan. Kryteria włączenia i wykluczenia dla próbek replikacji były takie same, jak te stosowane dla próbek odkrycia. Wyniki
Rysunek 1. Rysunek 1. Wyniki testów dla związku pomiędzy udarem a każdym SNP Mierzone w badaniu Stowarzyszenia Genomewide. Wartości P (oparte na modelu efektów stałych) są pokazane na wykresach natężenia sygnału (Manhattan) względem ich pozycji genomowej dla całkowitego skoku (panel A) i udaru niedokrwiennego (panel B). W każdym chromosomie wyniki są nanoszone od lewej do prawej od końca p-końcowego. Górna linia pozioma wskazuje wybraną wartość progową dla istotności znaczenia dla grupy, P = 5 × 10-8; środkowa linia wskazuje próg dla P = 10-5; a dolna linia wskazuje próg dla P = 10-4.
Tabela 2. Tabela 2. Najważniejsze związki między polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP) a fenotypem udaru mózgu. Odnotowaliśmy 1544 udary incydentów (1164 udarów niedokrwiennych) wśród 19 602 osób, a następnie średnio 11 lat (Tabela 1). Rycina 1A i 1B przedstawiają wyniki badania asocjacji genomewidu dla udaru całkowitego i niedokrwiennego. W przypadku wysoce sugestywnych loci o P <1 × 10-5, stosunki ryzyka i ryzyko związane z populacją związaną z mniejszym allelem przedstawiono w Tabeli 2; wyniki dla wszystkich powiązanych SNP, w tym umiarkowanie sugestywnych loci o P <1 × 10-4, przedstawiono w Tabelach i 2 w Dodatku Uzupełniającym. Pełny zestaw wyników można uzyskać w European Genotype Archive (www.ebi.ac.uk/ega, numer dostępu, EGA00000000060).
Wartości P dla dwóch SNP znajdujących się na chromosomie 12p13 (rs11833579 i rs12425791) przekroczyły naszą ustaloną wartość progową (P = 5 × 10-8) dla istotności znaczenia dla genomu zarówno dla całkowitego udaru, jak i dla udaru niedokrwiennego (Tabela 2 oraz Tabele i 2 w Dodatku Dodatek). Współczynniki zagrożenia były większe, a wartości P były mniejsze dla skojarzenia tych dwóch SNP z bardziej specyficznym fenotypem udaru niedokrwiennego niż dla związku z całkowitym udarem, pomimo mniejszej liczby udarów niedokrwiennych. Wyniki wstępnego badania asocjacji genomewidu sugerują, że każda kopia mniejszego allelu w tych dwóch loci zwiększyła współczynnik ryzyka dla całkowitego udaru o 1,31 do 1,32 (95% przedział ufności [CI], 1,19 do 1,44) i dla udaru niedokrwiennego o 1,39 do 1,41 (95% CI, 1,27 do 1,56). Odpowiadające im ryzyko populacyjne wynosiło od 11 do 13% w przypadku całkowitego udaru i od 14 do 17% w przypadku udaru niedokrwiennego. Nie stwierdzono związku między rs11833579 a rs12425791 i udarem niedokrwiennym (współczynnik ryzyka, 1,13; 95% CI, 0,94 do 1,36, P = 0,20 dla każdego SNP). Szacunki ryzyka dla obu SNPs były podobne w czterech badaniach, jak pokazano na wykresie lasu (ryc. 2 w dodatkowym dodatku). Zaobserwowaliśmy również związek rs11833579 i rs12425791 z udarem niedokrwiennym, gdy użyliśmy genotypów uzyskanych za pomocą testu TaqMan.
Rysunek 2
[podobne: gruz kruszony, elewacje Poznań, Paletyzatory ]

Powiązane tematy z artykułem: elewacje Poznań gruz kruszony Paletyzatory