Skip to content

przychodnia słupsk banacha ad 5

2 tygodnie ago

405 words

Nie wiemy jednak, czy podwyższenie tego peptydu można wykorzystać do identyfikacji pacjentów z tymi zaburzeniami genetycznymi, którzy mają zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej. Homozygotyczni członkowie badanej rodziny mieli wysoce zmienną skazę zakrzepową. Przyczyny zmienności wśród homozygotycznych i heterozygotycznych pacjentów z mutacją Arg-to-Gln nie są znane, ale dodatkowe defekty genetyczne mogą przyczyniać się do objawów zakrzepowych. Koeleman i współpracownicy niedawno odkryli, że heterozygotyczni nosiciele zarówno mutacji Arg-to-Gln, jak i mutacji w genie białka C są bardziej zagrożeni zakrzepicą niż pacjenci z pojedynczym defektem20. Podobny mechanizm może dotyczyć pacjentów, którzy mają mutację Arg-to-Gln w połączeniu z mutacjami w antytrombinie III lub białku S. Ponieważ nadal nie jest możliwe zidentyfikowanie przyczyny zakrzepicy żylnej u około połowy pacjentów, inne czynniki ryzyka genetycznego na zakrzepicę niewątpliwie pozostaje do odkrycia. Nabyte czynniki, które powodują zakrzepicę, takie jak ciąża i zabiegi chirurgiczne, mogą również wpływać na nasilenie choroby u pacjentów z opornością na aktywowane białko C.
Biorąc pod uwagę, że heterozygotyczność pod względem mutacji Arg-to-Gln ma w populacji ogólnej 3 do 7 procent, 3,5-7 oczekujemy, że defekt homozygotyczny wystąpi z częstotliwością od 0,09 do 0,5 procent. Jest jednak oczywiste, że homozygotyczność względem zmutowanego czynnika V jest znacznie łagodniejszym zaburzeniem krzepnięcia niż homozygotyczne niedobory białka C lub białka S, które często powodują piorunujące plamki noworodków21-23. Ta różnica sugeruje, że mutacja Arg-to-Gln nie powoduje, że cząsteczka czynnika Va jest całkowicie oporna na inaktywację przez aktywowane białko C, lub że być może dodatkowe mechanizmy obniżają aktywność czynnika Va in vivo24. Inną kwestią jest to, że mechanizm inaktywacji czynnika VIIIa powinien być nienaruszony u pacjentów z mutacją, podczas gdy u pacjentów z niedoborem białka C lub białka S jest dysfunkcjonalny.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wsparte dotacjami z National Institutes of Health (HL 21544, HL 33014), Medical Research Service Departamentu Spraw Weteranów, Stein Endowment Fund oraz Fonds zur Forderung der wissenschaftlichen Forschung (J00872-Med).
Author Affiliations
Z Departamentów Medycyny Molekularnej i Eksperymentalnej oraz Biologii Naczyniowej, Instytut Naukowy Scrippsa, La Jolla, Kalifornia (JSG, JHG); i Departamentu Medycyny, Brockton-West Roxbury Veterans Affairs Medical Center i Beth Israel Hospital, Harvard Medical School, Boston (SE, KAB).
Zwróć się z prośbą o przedruk do dr. Bauera z Veterans Affairs Medical Center, 1400 VFW Pky., West Roxbury, MA 02132.
[więcej w: sol z morza martwego, przychodnia bytom, szpital pyrzyce rejestracja ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: przychodnia bytom sol z morza martwego szpital pyrzyce rejestracja