Skip to content

przychodnia słupsk banacha cd

2 tygodnie ago

506 words

Sekwencjonowanie różnymi wewnętrznymi starterami pochodzącymi z sekwencji kodującej czynnik V15 przeprowadzono w sposób opisany powyżej. Wyniki
Tabela 1. Tabela 1. Cechy kliniczne i laboratoryjne rodziny o odporności na aktywowane białko C z powodu mutacji Arg-to-Gln. Badaliśmy białą rodzinę z rodzinną zakrzepicą (Tabela 1). Najstarszy syn (przedmiot II-1) został hospitalizowany w wieku 18 lat w celu leczenia zakrzepicy żył głębokich z prawej komory po uszkodzeniu kończyn. Dwa tygodnie później, podczas leczenia warfaryną, został ponownie przyjęty do szpitala z zakrzepicą żył głębokich lewej nogi. Klip został umieszczony na dolnej żyle głównej, a terapia warfaryną była kontynuowana przez dwa lata. Następnie rozwinęły się ciężkie obustronne zespoły pozakrzepowe z przewlekłymi owrzodzeniami nóg.
Inny syn (przedmiot II-3) miał spontaniczną zakrzepicę żył głębokich lewej nogi w wieku 23 lat, co zostało potwierdzone przez flebografię. Był hospitalizowany i leczony heparyną, a następnie warfaryną przez dwa lata. Siedem lat później miał spontaniczną zakrzepicę żył głębokich lewej nogi i od tego czasu był stale leczony warfaryną.
Najmłodszy syn (przedmiot II-5) miał spontaniczny zator płucny (potwierdzony przez angiografię płucną) w wieku 16 lat, który powrócił po roku od zakończenia leczenia warfaryną. W wieku 24 lat miał zakrzepicę żyły głębokiej prawej nogi, gdy nie otrzymał warfaryny; był leczony przez sześć miesięcy. Cztery miesiące po zaprzestaniu leczenia miał nawracającą zakrzepicę żył głębokich w prawej nodze.
Dwie córki (osoby II-2 i II-4) i ojciec (podmiot I-1) nie miały zakrzepicy żylnej. Matka tych dzieci (podmiot I-2) miała zakrzepicę żyły głębokiej lewej nogi (potwierdzoną venographically) podczas jej ostatniej ciąży w wieku 37 lat. Otrzymała doustną terapię przeciwzakrzepową przez trzy miesiące, a następnie była wolna od zakrzepowego odcinki. Rodzice nie byli spokrewnieni. Żadna określona historia żylnych zdarzeń zakrzepowo-zatorowych nie została uzyskana od innych krewnych.
Zarówno rodzice, jak i czworo ich dzieci (Pacjenci II-1, II-2, II-4 i II-5) byli testowani pod kątem oporności na aktywowane białko C; pozostałe dziecko (przedmiot II-3) nie mogło zostać przebadane, ponieważ otrzymywało długotrwałą terapię warfaryną. W przypadku czterech badanych dzieci wydłużenie czasu aktywowanej częściowej tromboplastyny po dodaniu aktywowanego białka C było znacznie zmniejszone, a stosunki oporności na aktywowane białko C wynosiły 1,2 lub mniej (Tabela 1). U matki i ojca wskaźniki te wynosiły odpowiednio 1,6 i 2,0 – poniżej dolnej granicy normy. Poziom antygenu C białka i aktywność u rodziców i czworga dzieci wahała się od 96 procent do 122 procent zakresu normalnego, od całkowitego antygenu wolnego białka S od 90 procent do 136 procent, antygenu antytrombiny III i aktywności od 105 procent do 124 procent, a aktywność plazminogenu od 83 procent do 129 procent. Wyniki te, jak również czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas trombiny i poziom fibrynogenu, mieściły się w zakresie prawidłowym.
Rysunek 1
[hasła pokrewne: poradnia alkoholowa warszawa, linie kerleya, rumia stomatolog ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: linie kerleya poradnia alkoholowa warszawa rumia stomatolog