Skip to content

przychodnia słupsk banacha czesc 4

2 tygodnie ago

526 words

Analiza sekwencji nienormalnych alleli czynnika V. Produkty PCR amplifikowane z genomowego DNA sekwencjonowano bezpośrednio, jak opisano w części dotyczącej metod. Ścieżki sekwencjonowania pokazano w kolejności A, C, G, T. Podstawienie A dla G przy nukleotydzie 1691 w cDNA czynnika V (CGA do CAA) skutkuje mutacją Arg-to-Gln. Pokazane sekwencje dotyczą homozygotycznej córki (podmiot II-2), syna heterozygotycznego (przedmiot II-3) i normalnego osobnika. Kliniczne i laboratoryjne cechy tego rodzaju przedstawiono w Tabeli 1. W celu określenia genotypu czynnika V odpowiedzialnego za oporność na aktywowane białko C badano genomowy DNA od każdego członka rodziny. Homozygotyczność pod względem mutacji Arg-to-Gln w pozycji 506 w czynniku V wykryto u osobników II-1, II-2 (Figura 1), II-4 i II-5. Wykazano, że członek rodziny II-3 jest heterozygotyczny (ryc. 1), podobnie jak oboje rodzice. W Badaniu II-1, sekwencjonowanie cDNA kodującego sekwencje czynnika ciężkiego i lekkiego łańcucha V nie wykazało żadnych innych mutacji i zidentyfikowało tylko znane polimorfizmy czynnika V8.
Poziomy fragmentu protrombiny F1 + 2, miara aktywacji protrombiny, w której pośredniczył czynnik Xa in vivo, były wielokrotnie określane w okresie dziewięciu lat u członków rodziny nie otrzymujących antykoagulantów, z wyjątkiem osobnika II-5, który był tylko badany jeden raz (Tabela 1). U trzech z czwórki dzieci, które były homozygotyczne pod względem mutacji Arg-to-Gln (osobnicy II-1, II-2 i II-4) i ich heterozygotycznej matki (podmiot I-2), poziomy fragmentu protrombiny F1 + 2 były znacznie podwyższone, do ponad 2 SD powyżej średniej dla osób w podeszłym wieku. Poziomy fragmentu protrombiny F1 + 2 u jednego z synów homozygotycznych (Temat II-5) i jego ojca (Podmiot I-1) były w granicach SD powyżej średniej dla osób zdrowych, dobranych pod względem wieku.
Dyskusja
W tym pokoleniu odpowiedź na aktywowane białko C była znacząco nieprawidłowa u członków rodziny, którzy byli homozygotyczni pod względem mutacji Arg-to-Gln w pozycji 506 w genie czynnika V i tylko umiarkowanie nieprawidłowy u heterozygotycznych rodziców. (Jeden heterozygotyczny syn [podmiot II-3] nie był testowany.) Tak więc, nasilenie oporności na aktywowane białko C korelowało z genotypami homozygotycznymi i heterozygotycznymi, potwierdzając dane Bertina i wsp. [7].
Dwaj homozygotyczni synowie z mutacją Arg-to-Gln i jeden heterozygotyczny syn mieli ciężkie i nawracające epizody zakrzepowo-zatorowe, które wystąpiły po raz pierwszy w wieku od 16 do 23 lat. Natomiast dwie homozygotyczne córki, obecnie 33 i 28 lat, pozostają bezobjawowe. Żadna z tych kobiet nie została poddana czynnikom wywołującym zakrzepicę żylną, takim jak duże zabiegi chirurgiczne, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub ciąża, ale jest prawdopodobne, że są one narażone na duże ryzyko zdarzeń zakrzepowo-zatorowych. Heterozygotyczna matka tych dzieci miała jeden epizod zakrzepicy żylnej podczas jej ostatniej ciąży, ale heterozygotyczny ojciec nie miał żylnych zdarzeń zakrzepowo-zatorowych.
Podwyższony poziom fragmentu protrombiny F1 + 2 u członków tej rodziny wskazuje na zwiększoną aktywację układu krzepnięcia in vivo. Pacjenci z innymi dziedzicznymi wadami szlaku antykoagulacyjnego białek C (tj. Z niedoborem białka C lub białka S) mają także zwiększone poziomy protrombiny w osoczu krwi F1 + 2 17-19
[przypisy: endometrioza na jajniku, siatka centylowa dla młodzieży, wzór skierowania na badania okresowe ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: endometrioza na jajniku siatka centylowa dla młodzieży wzór skierowania na badania okresowe