Skip to content

przychodnia słupsk banacha

2 tygodnie ago

527 words

Najczęstszymi nieprawidłowościami laboratoryjnymi u pacjentów z idiopatyczną zakrzepicą żył głębokich jest oporność na aktywowane białko C1. W zależności od kryteriów selekcji oporność in vitro na aktywowane białko C można zidentyfikować u 20 do 50% pacjentów2-6. Białko C, kluczowy element regulacji krzepnięcia, krąży w osoczu jako nieaktywny prekursor. W kontakcie z trombiną związaną z receptorami trombomodulinowymi na naczyniowych komórkach śródbłonka, białko C szybko ulega aktywacji. Aktywowane białko C enzymatycznie lizy dwa kofaktory kaskady krzepnięcia, czynnik VIIIa i czynnik Va. Jest to zatem naturalny antykoagulant, który kontroluje konwersję czynnika X na czynnik Xa przez inaktywację czynnika VIIIa, a proces protrombiny do trombiny przez inaktywację czynnika Va. Najczęstszą przyczyną oporności na aktywowane białko C jest mutacja w genie czynnika V, która zastępuje argininę w reszcie 506 glutaminą (mutacja Arg-to-Gln). Ta zmiana tylko jednego aminokwasu powoduje, że zmutowany czynnik Va jest odporny na proteolizę przez aktywowane białko C. Wiele osób, które są heterozygotyczne pod względem tego defektu cząsteczkowego, zostało opisanych, 7-11, ale zidentyfikowano niewielu homozygotycznych pacjentów7. W niniejszym raporcie opisujemy niezwykły przykład rodzinnej zakrzepicy i oporności na aktywowane białko C w rodzinie, w której czworo z pięciu dzieci jest homozygotycznych pod względem mutacji Arg-to-Gln w genie czynnika V.
Metody
Pobieranie próbek krwi
Przeprowadzono atrapę żylną przy użyciu zestawów do infuzji motylkowych 19- lub 21-metrowych techniką dwu-strzykawkową. Próbki krwi pobierano do plastikowych strzykawek z odpowiednimi roztworami, jak opisano poniżej. Dla wszystkich funkcjonalnych i immunologicznych testów czynników krzepnięcia, zastosowano 3,8 procent (wag./obj.) Cytrynianu sodu w stosunku 0,1: 0,9 (obj./obj.) Antykoagulantu do krwi. W celu oznaczenia fragmentu protrombiny F1 + 2 zastosowano antykoagulant zawierający inhibitor trombiny, EDTA i aprotyninę (Byk-Sangtec, Dietzenbach, Niemcy).
Osocze otrzymano przez odwirowanie w 4 ° C przez 15 minut przy 1600 x g i przechowywano w -80 ° C przed użyciem. U członków rodziny z zakrzepicą żylną pobierano próbki co najmniej trzy miesiące po ostatnim epizodzie zakrzepowym. Próbki krwi do analizy DNA zebrano w roztworze antykoagulantu cytrynian-fosforan-dekstroza i poddano obróbce w ciągu 24 godzin.
Test na oporność na aktywowane białko C
Oporność na aktywowane białko C określano za pomocą oznaczeń czasu aktywowanej częściowej tromboplastyny, przeprowadzonych w nieobecności i obecności aktywowanego białka C, jak opisano w innym miejscu 2; wyniki wyrażono jako stosunek dwóch wartości. Normalne wartości dla tego stosunku zostały określone przez badanie 40 zdrowych mężczyzn i 40 zdrowych kobiet w wieku od 21 do 54 lat, którzy nie przyjmowali żadnych leków. Oporność na aktywowane białko C została zdiagnozowana, gdy stosunek kobiet i mężczyzn wynosił poniżej 2,2 dla kobiet.
Środki krzepnięcia
Antygen białka C mierzono za pomocą testu immunologicznego, jak opisano w innym miejscu12. Aktywność białka C oznaczano przez aktywację białka C za pomocą wysoko oczyszczonego ekstraktu jadu z południowego węża miedzianego (Agkistrodon contortrix contortrix), a następnie test amidolityczny (Stachrom Protein C, American Bioproducts, Parsippany, NJ) i test krzepnięcia ( Staclot Protein C, American Bioproducts)
[więcej w: poradnia alkoholowa warszawa, dyżury aptek czechowice dziedzice, jak zdrowo sie odzywiac ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: dyżury aptek czechowice dziedzice jak zdrowo sie odzywiac poradnia alkoholowa warszawa